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Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique (cEDS) est une variante spécifique du syndrome d’Ehlers-Danlos, un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif. C’est l’un des sous-types les plus reconnaissables, principalement du fait de ses manifestations cutanées distinctives et de son héritage génétique clairement défini.
Les caractéristiques principales du cEDS incluent une peau hyperextensible, douce et veloutée, ainsi que des cicatrices atrophiques, qui peuvent avoir l’apparence de papier de cigarette. Ces cicatrices résultent souvent de plaies qui ont guéri de manière anormale, reflétant la fragilité de la peau affectée par le syndrome. Les individus atteints de cEDS peuvent aussi présenter une large gamme d’hypermobilité articulaire, bien que généralement moins sévère que celle observée dans le sous-type hypermobile.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique est généralement causé par des mutations dans l’un des deux gènes codant pour le collagène de type V, COL5A1 ou COL5A2, bien que des mutations dans d’autres gènes aient parfois été identifiées. Ces mutations compromettent la structure et la fonction du collagène, une protéine essentielle qui confère résistance et élasticité aux tissus conjonctifs présents dans tout le corps.
Outre les problèmes de peau et d’articulations, les patients peuvent éprouver une tendance accrue aux ecchymoses, des douleurs musculo-squelettiques, et des complications à divers degrés dans le système cardiovasculaire, digestif et autres organes internes, en raison de la fragilité du tissu conjonctif. Les femmes atteintes de cEDS peuvent avoir des complications pendant la grossesse et l’accouchement.
Le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos classique est posé sur la base de critères cliniques précis, incluant les manifestations typiques de la peau et des articulations, ainsi que par des tests génétiques confirmant la présence de mutations pathogènes dans les gènes pertinents. Il est important de distinguer le cEDS d’autres types de SED, ainsi que d’autres pathologies pouvant présenter des symptômes similaires.
La prise en charge du cEDS est symptomatique et préventive. Elle peut comprendre l’utilisation de bandages ou d’appareils orthopédiques pour stabiliser les articulations hypermobiles, des conseils pour éviter les traumatismes cutanés, un suivi cardiovasculaire régulier, et des interventions chirurgicales pour les complications sévères. Comme pour d’autres formes de SED, une équipe pluridisciplinaire est souvent nécessaire pour prendre en charge les multiples facettes de la maladie.
Les personnes atteintes de cEDS doivent faire face aux défis quotidiens posés par leur vulnérabilité cutanée et articulaire, mais avec des soins appropriés et un soutien adapté, elles peuvent gérer efficacement leurs symptômes et maintenir une qualité de vie. La recherche continue d’explorer de nouvelles voies pour améliorer le diagnostic, le traitement et le soutien pour les individus vivant avec cette condition.