Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) désigne un groupe de troubles héréditaires qui affectent principalement les tissus conjonctifs du corps, composants qui apportent un soutien à la peau, aux tendons, aux ligaments, aux vaisseaux sanguins, aux organes internes et aux os. Il touche les individus de manière différente mais se caractérise souvent par une hypermobilité, une peau plus élastique que la normale, et une tendance aux ecchymoses faciles. Dans le SED, les anomalies de la structure et de la teneur en collagène peuvent affaiblir le tissu conjonctif qui maintient le corps. Cela se manifeste par des symptômes tels qu’une mobilité articulaire excessive, des ecchymoses faciles et une peau étirable. La compréhension du rôle crucial du collagène renforce pourquoi le SED peut toucher de multiples systèmes du corps.
Avant de comprendre le SED, nous devons tous d’abord poser les bases du tissu conjonctif.
Le tissu conjonctif est l’un des quatre principaux types de tissus présents dans le corps humain. Il a pour but de physiquement relier et soutenir les autres tissus et organes. Par exemple, le tissu conjonctif compose les tendons, qui relient les muscles aux os, et les ligaments, qui relient les os entre eux aux articulations.
Le tissu conjonctif peut être comparé au béton qui constitue les fondations et la structure porteuse d’un bâtiment.
Le tissu conjonctif est composé de trois éléments principaux :
Les fibres de collagène - Elles apportent la résistance aux tissus, et représentent 25 à 35% de toutes les protéines du corps.
Les fibres de collagène sont analogues aux armatures en acier et au treillis. Elles apportent une résistance en traction, comme le font les armatures en béton.
Les fibres élastiques - Elles permettent aux tissus de se détendre après étirement ou contraction. Les fibres élastiques sont constituées d’une protéine appelée élastine.
L’élastine est comme des élastiques étirables qui permettent la flexibilité. Ils permettent aux tissus de s’étirer sans se rompre, et contribuent à la remarquable capacité du corps à retrouver sa forme initiale.
La substance fondamentale - C’est la matrice fluide et adhésive dans laquelle le collagène et l’élastine sont situés. Elle a une consistance gélatineuse.
La substance fondamentale est comme le béton humide qui lie tout ensemble.
Les quantités relatives de ces composants déterminent les propriétés mécaniques et la fonction de chaque type de tissu conjonctif. Par exemple, les ligaments doivent être résistants mais pas trop élastiques, ils contiennent donc plus de collagène, tandis que les parois des vaisseaux sanguins ont besoin de plus d’élasticité et contiennent plus d’élastine.
Pour une explication plus détaillée, veuillez vous référer à la section “Biomécanique et physiologie du tissu conjonctif”.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) regroupe diverses affections distinctes, chacune avec ses propres caractéristiques génétiques et implications cliniques. Il existe 13 types reconnus de SED, avec 12 d’entre eux associé à une cause génétique différente. Ces types sont définis par des ensembles particuliers de signes et de symptômes, qui sont utilisés pour la classification.
Outre le SEDh, les autres types de SED sont effectivement beaucoup plus rares. Les 10 autres types de SED touchent généralement moins de 1 personne sur 1 million. Certains types de SED sont même considérés comme ultra-rares, n’affectant qu’un petit nombre de personnes et de familles dans le monde. Par exemple, le syndrome de la cornée fragile (un type de SED) ne compte que 60 cas répertoriés dans l’histoire.
Explorez le spectre SED dans notre section intitulée « Types de SED ».
La manifestation clinique du SED peut varier considérablement. Certains individus peuvent présenter des symptômes légers, tandis que d’autres peuvent voir leur qualité de vie significativement affectée. Bien que les symptômes articulaires et cutanés soient les plus visibles, le tissu conjonctif est présent dans pratiquement toutes les parties du corps, avec des symptômes pouvant affecter de multiples systèmes.
Les symptômes du SED varient selon le type, mais comprennent couramment :
Parcourez le spectre complet des symptômes, organe par organe, dans notre section dédiée.
Le diagnostic du SED implique généralement des antécédents médicaux détaillés, un examen physique et peut inclure des tests génétiques et une évaluation approfondie pour exclure d’autres maladies, en particulier dans le SEDh qui repose sur des critères cliniques uniquement. Le score de Beighton est un système largement utilisé pour évaluer l’hypermobilité articulaire sur une échelle de neuf points.
Pour les autres types de SED, les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic en identifiant la mutation spécifique présente.
Démêlez l’énigme diagnostique pour comprendre comment le SED est diagnostiqué.
L’obtention d’un diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) peut être un long parcours pour de nombreux patients, en particulier pour le type hypermobile. Le large éventail de symptômes et leur sévérité variable conduisent souvent à un diagnostic erroné ou à un manque de reconnaissance par les professionnels de santé peu familiers avec le SED. Ce retard de diagnostic ne fait pas seulement perdurer la souffrance du patient mais peut également conduire à des traitements inappropriés. Renforcer l’éducation et la sensibilisation concernant le SED dans la communauté médicale est essentiel pour faciliter une reconnaissance plus précoce et une prise en charge plus efficace de l’affection.
Différencier le SED hypermobile (SEDh) du syndrome de hypermobilité articulaire (JHS) est une étape critique dans le processus de diagnostic, bien qu’ils soient souvent considérés comme se chevauchant. Le JHS se caractérise par des articulations hypermobiles sans les caractéristiques systémiques de le SED. Les critères diagnostiques internationaux de 2017 aident à la distinction.
Il est important de noter que le diagnostic du syndrome de hypermobilité articulaire n’est pas “moins sévère” ou “plus bénin” que le SED simplement parce que les caractéristiques systémiques peuvent ne pas être aussi proéminentes. Les patients atteints de JHS peuvent tout de même souffrir de douleurs importantes, d’instabilité articulaire et de fatigue chronique, pouvant sévèrement impacter leur fonctionnement et bien-être quotidiens. Ces deux affections nécessitent une prise en charge globale prenant en compte l’ensemble du spectre symptomatique et soutenant le patient de manière holistique. Il est crucial de reconnaître et de valider l’expérience des personnes atteintes de JHS pour offrir des soins appropriés et améliorer les résultats.
Découvrez en détail comment différencier le SED du JHS.
Actuellement, il n’existe pas de remède pour le SED, mais le traitement vise à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Cela peut inclure la physiothérapie, le port d’attelles, les médicaments contre la douleur et la chirurgie dans certains cas sélectionnés. Les ajustements de style de vie, tels que l’exercice à faible résistance, l’évitement des activités qui sollicitent les articulations et les modifications alimentaires, sont également des composantes essentielles de la gestion de le SED. L’éducation du patient sur la façon de protéger et de prendre soin de ses articulations, de sa peau et d’autres systèmes touchés est vitale pour réduire le risque de blessures et de complications.
Explorez les stratégies de traitement.
Plusieurs mythes et idées reçues sur le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) peuvent entraver une bonne compréhension et une bonne prise en charge de l’affection. Dissiper ces mythes est crucial pour les patients, leurs familles et les professionnels de santé afin d’aborder le SED avec les bonnes connaissances et la sensibilité nécessaire.
Mythe : le SED se résume à la flexibilité.
Réalité : Bien que l’hypermobilité articulaire soit un signe caractéristique de le SED, en particulier dans le type hypermobile, il s’agit d’une affection multi-systémique. Elle peut affecter la peau, les organes internes, le système vasculaire et plus encore, provoquant un large éventail de symptômes et de complications potentielles.
Mythe : Si votre peau n’est pas élastique, vous n’avez pas de SED.
Réalité : Bien que l’extensibilité cutanée soit un signe fréquent, son absence n’exclut pas le SED. Chaque sous-type a ses propres critères diagnostiques et tous ne comportent pas de symptômes cutanés.
Mythe : le SED est facile à diagnostiquer.
Réalité : En raison de sa présentation diversifiée et de son chevauchement avec d’autres troubles du tissu conjonctif, le SED peut être difficile à diagnostiquer, en particulier le type hypermobile qui ne présente pas de marqueur génétique spécifique.
Détruisez davantage de mythes et de fausses idées dissipées dans la section appropriée.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos est en effet un ensemble complexe de troubles héréditaires du tissu conjonctif, chacun présentant un ensemble unique de défis. Les mythes entourant le SED et en particulier le SEDh, alimentés par un manque de compréhension et de sensibilisation, peuvent conduire à des jugements erronés et à des soins inadaptés. En élargissant les connaissances et en éradiquant les idées reçues, les personnes atteintes d’un SED peuvent recevoir des soins plus appropriés et empathiques.
Un diagnostic et une prise en charge appropriés sont essentiels pour améliorer la qualité de vie. Vivre avec le SED nécessite de la résilience et de l’adaptabilité, ainsi qu’une équipe médicale et une communauté de soutien. La recherche continue d’évoluer, apportant l’espoir de meilleurs traitements et d’une meilleure compréhension de l’affection.
Elle illustre la nécessité d’une médecine personnalisée et souligne l’importance de considérer chaque patient dans le contexte de son expérience unique du syndrome. Avec la poursuite de la recherche, les progrès médicaux et la sensibilisation accrue, l’avenir laisse entrevoir des perspectives prometteuses pour les personnes touchées par le syndrome d’Ehlers-Danlos.