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Introduction au SED
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Premières Observations du SED

Bien que le Syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) n’ait été officiellement reconnu que durant le siècle dernier, ses effets ont été présents tout au long de l’histoire humaine. Ce groupe de troubles, qui impacte le tissu conjonctif du corps (le cadre de soutien trouvé dans la peau, les os, les vaisseaux sanguins et les organes), laisse des indices dans les écrits médicaux et les perceptions sociétales. Cependant, les premières documentations souffraient souvent d’un manque de compréhension profonde du SED, menant à un mélange de fascination et de conceptions erronées.

Les premières observations: Hippocrate et la flexibilité

Dès 400 avant JC, le célèbre médecin Hippocrate observa une flexibilité articulaire inhabituelle, ou hypermobilité, chez les populations nomades Scythes. Il lia cela à leur mode de vie et au climat, mais il ignorait les différences génétiques sous-jacentes caractéristiques du SED. Néanmoins, ses écrits marquent l’une des premières connexions entre hypermobilité et son impact sur des groupes de personnes.

L’exploitation: Le spectacle de la flexibilité

Pendant des siècles, les individus atteints de SED se retrouvaient souvent cantonnés à des rôles qu’ils n’avaient pas choisis. Dans les spectacles itinérants des 17e au 19e siècles, les personnes présentant des articulations hypermobiles et une peau élastique (caractéristiques de certains types de SED) étaient présentées comme des numéros tels que “l’homme à la peau élastique” ou “l’homme caoutchouc”. Ces exhibitions déformaient les complexités du SED, transformant les personnes concernées en sources de curiosité plutôt que de reconnaître leurs besoins médicaux réels.

Paganini

Au-delà du spectacle: Le cas de Niccolò Paganini

À l’opposé du spectacle, des figures comme Niccolò Paganini (1782-1840) témoignaient du potentiel des personnes atteintes de SED. Sa silhouette élancée et son extraordinaire dextérité, possiblement symptomatiques du syndrome, ne l’empêchèrent pas de s’élever en tant que virtuose et compositeur de violon de renommée. La vie et l’œuvre de Paganini offrent un récit convaincant que le SED, même lorsqu’il demeurait dans l’obscurité médicale, n’a pas empêché des individus d’atteindre des sommets remarquables d’accomplissement.

Héritage de l’ère précoce

Cette période d’observations dispersées, d’exploitation et de cas comme Paganini offre un contexte historique complexe pour le SED. Sans une compréhension médicale moderne, ce qui restait était une fascination pour les extrêmes physiques et une vision du SED en tant que particularité plutôt qu’un trouble pouvant impacter des vies. Pourtant, ces premières rencontres imparfaites ont ouvert la voie à une exploration plus scientifique du SED au sein de la médecine moderne.

L’émergence de l’attention médicale

Avec les progrès de la médecine mondiale, des indices dispersés concernant le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) ont commencé à se rassembler en un domaine d’étude plus formalisé. Bien qu’encore imparfait, un tableau clinique plus clair a commencé à prendre forme grâce à plusieurs figures marquantes qui ont su reconnaître des caractéristiques parmi des symptômes apparemment non liés.

Van Meek’ren et une erreur d’interprétation

En 1657, Job Janszoon van Meek’ren, un chirurgien néerlandais, a écrit sur Georgius Albes, un jeune marin espagnol. La peau incroyablement élastique d’Albes est devenue un sujet de curiosité, avec des démonstrations étirant sa peau du menton à la poitrine ou sur ses yeux. Bien que probablement pas un vrai cas de SED (une analyse moderne suggère des conditions comme le pseudoxanthome élastique), l’observation de van Meek’ren a établi une référence documentée pour l’intérêt médical pour les propriétés inhabituelles des tissus conjonctifs.

Tschernogobow : La reconnaissance d’un syndrome

Une avancée majeure est venue en 1892 avec les travaux du Dr Tschernogobow, dermatologue. Examinant la fragilité cutanée, l’hypermobilité articulaire, les cicatrices et les antécédents de luxations de ses patients, il a conclu qu’une anomalie sous-jacente du tissu conjonctif lui-même en était la cause. Tschernogobow a reconnu le SED comme plus que des caractéristiques isolées - il les a liées sous une condition potentiellement unique.

Ehlers et Danlos : Les découvertes éponymes

Dr Ehlers and Dr Danlos

Au tournant du 20e siècle, Edvard Ehlers a pris des mesures décisives pour formaliser ce syndrome émergent. En 1901, il a décrit des symptômes incluant l’hypermobilité articulaire, les changements cutanés et la cicatrisation retardée chez un patient. Ehlers a ouvert la voie à une reconnaissance médicale plus large du SED comme une entité réelle et définissable.

Peu après, en 1908, Henri-Alexandre Danlos a ajouté plus de profondeur au tableau clinique. Son intérêt pour la peau incroyablement élastique comme caractéristique majeure a façonné la description en évolution du SED. Bien qu’il ait mis l’accent sur un trait désormais compris comme variable, son travail a souligné la distinctivité du syndrome, influençant à la fois le diagnostic et le nom éventuel de la condition.

La dénomination officielle

En 1933, Achille Miguet utilisait déjà le terme “Ehlers-Danlos” dans le titre de sa thèse, soulignant les contributions d’Ehlers et de Danlos à la compréhension de cette condition. C’est cependant en 1936 que Frederick Parkes Weber a publié une série de cas caractérisés par des traits communs : l’extensibilité cutanée hyperextensible, l’hypermobilité articulaire et la fragilité des tissus, dénommant officiellement la condition syndrome d’Ehlers-Danlos. Cette reconnaissance par Weber a non seulement validé le terme mais aussi solidifié la reconnaissance du syndrome dans la communauté médicale, en le définissant par son trio de symptômes désormais bien connu.

Reconnaissance et classification

Bien que des descriptions des symptômes du SED aient persisté depuis l’Antiquité, ce n’est qu’au début du 20e siècle que des progrès significatifs ont été réalisés pour consolider une véritable compréhension médicale de la condition. Les avancées de la recherche combinées à un éloignement de l’attention portée au spectaculaire ont contribué à cette progression.

Les premières études de cas étoffent les connaissances

Tout au long du début du 20e siècle, les rapports individuels de cas ont approfondi la compréhension médicale des manifestations du SED. Tobias (1934) a été le premier à rapporter un cas aux États-Unis, suivi de Ronchese (1936) et de la monographie pivotale de McKusick (1956) documentant des dizaines de cas. En Angleterre, Weber (1936) a fourni de plus amples descriptions. Cette accumulation de rapports a jeté les bases d’une exploration formelle de la façon dont le SED est hérité et du rôle potentiel de gènes spécifiques.

L’importance de l’hérédité

Une découverte décisive a été réalisée en 1949 par Johnson et Falls, qui ont démontré des schémas d’hérédité autosomique dominante grâce à l’analyse d’une grande famille touchée par le SED. En 1955, Jansen a suggéré un défaut du collagène (la principale protéine du tissu conjonctif) comme coupable probable. Sestak (1962) a renforcé cette hypothèse, consolidant la compréhension du SED comme une affection génétique touchant un composant vital de la structure du corps.

Localisation des origines moléculaires

Lors d’un tournant historique, Pinnell et al. (1972) ont découvert le premier défaut moléculaire lié au SED : le déficit en lysyl hydroxylase. Cet enzyme est crucial pour la formation correcte du collagène. Lichtenstein et al. (1973) ont confirmé qu’il s’agissait du premier trouble spécifique du collagène, solidifiant ainsi le lien majeur entre les symptômes observés du SED et leurs bases biologiques.

La quête de classification

Avec l’accroissement des connaissances cliniques et scientifiques, le besoin de distinguer les sous-types potentiels du SED est devenu évident. Les premiers efforts de classification ont débuté à la fin des années 1960 avec les contributions de Beighton (1970) et McKusick (1972). Plus tard, en 1988, Beighton et al. ont publié la “nosologie de Berlin”, une classification plus étendue avec 11 sous-types, chacun désigné par un chiffre romain. La poursuite des recherches a mené à la nosologie de Villefranche rationalisée en 1997 (Beighton et al., 1998), réduisant les catégories à six grands types de SED avec les critères majeurs et mineurs. Sur la base de cette classification affinée, on estime qu’une personne sur 5 000 est atteinte du syndrome d’Ehlers-Danlos (Pyeritz, 2000).

Cependant, depuis la publication de la nosologie de Villefranche, toute une gamme de nouveaux sous-types de SED a été décrite, et avec l’avènement des technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS), des mutations ont été identifiées dans une variété de nouveaux gènes qui ne sont pas toujours, de premier abord, impliqués dans la biosynthèse et/ou la structure du collagène. Ainsi, les experts se sont réunis en 2017 pour la classification internationale actualisée des syndromes d’Ehlers-Danlos, toujours en vigueur aujourd’hui. Elle reconnaît 13 types, avec 19 gènes causaux différents et des critères diagnostiques stricts.

Conclusion

Le tableau historique du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) a évolué des anciens malentendus à une compréhension sophistiquée enracinée dans la génétique et la recherche clinique. Mal représenté dans le passé comme un simple spectacle, le SED est maintenant reconnu comme une affection médicale multifacétée méritant une attention et des soins sérieux. Le dévouement des érudits passés et présents et la résilience de la communauté SED ont éclairé les complexités du syndrome, conduisant aux classifications complètes que nous utilisons aujourd’hui. Alors que nous continuons à enrichir ces connaissances, nous honorons le parcours de ceux touchés par le SED et nous efforçons de garantir un avenir où leurs besoins seront pleinement reconnus et pris en charge.

Chronologie

Bibliographie

Comme il s’agit d’un article narratif, les citations n’ont pas été insérées dans le texte. Un grand merci aux auteurs des articles suivants pour leurs recherches approfondies.